Miami (EUA) – Um novo capítulo na luta contra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) começou em maio de 2023, quando a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o tofersen, primeira terapia direcionada à mutação no gene SOD1, presente em cerca de 2% dos casos da doença. Dois anos e meio depois, relatos clínicos e dados de acompanhamento sugerem que o medicamento, comercializado pela Biogen como Qalsody, tem estabilizado e até revertido parte dos sintomas em alguns pacientes.
Casos que ilustram a mudança
A psicóloga escolar Amanda Sifford, 58 anos, de Cape Coral (Flórida), viu a função pulmonar despencar de 86% para 48% em cinco meses antes de iniciar o tratamento. Após infusões mensais de tofersen no canal espinhal, sua respiração gradualmente melhorou, chegando a 63% em janeiro de 2026 – o melhor resultado desde o início da terapia. Sifford, que perdeu 14 familiares para a mesma forma genética de ELA, também relatou ganho de força e mobilidade.
Em Hillsboro (Illinois), o encanador Rickey Malloy, 44 anos, começou o tofersen semanas após receber o diagnóstico, em julho de 2023. Problemas de marcha, necessidade de órtese e dificuldade para subir escadas estabilizaram ou regrediram; ele pôde inclusive passar por cirurgia de substituição de joelho e participar de um estudo de fisioterapia em 2025.
A canadense Paula Trefiak, 44 anos, de Regina (Saskatchewan), entrou no ensaio clínico em 2016 e recebeu dose completa em 2019. Descendente de uma família com 26 mortes por ELA, ela recuperou força a ponto de voltar a ficar na ponta dos pés, algo impensável desde que abandonou o balé por perda de equilíbrio.
Evidências em números
Estudo de extensão que acompanha 46 participantes há cerca de três anos mostra que:
- aproximadamente 20% registraram melhora em respiração, força e funcionalidade;
- cerca de 75% continuaram a piorar, porém em ritmo mais lento que o previsto;
- entre pacientes com progressão rápida, quem recebeu tofersen desde o início viveu, em média, três anos a mais do que os que iniciaram seis meses depois.
“Não estávamos habituados a ver melhora em ELA”, destacou Timothy Miller, neurologista da WashU Medicine e principal investigador do estudo desenvolvido pela universidade em parceria com Biogen e Ionis Pharmaceuticals.
Imagem: Internet
Próximos passos da pesquisa
O neurologista Michael Benatar, diretor do Centro de ELA da Universidade de Miami, estuda se o tofersen pode retardar ou prevenir sintomas em portadores assintomáticos da mutação SOD1. Já a Biogen iniciou ensaio preliminar para avaliar o fármaco em pacientes sem a mutação, mas que apresentam proteínas SOD1 mal dobradas. “Ainda não sabemos se essa proteína tem papel direto na doença nesses casos”, disse Stephanie Fradette, responsável pelo desenvolvimento neuromuscular da companhia.
Limitações e custos
Além do tofersen, apenas riluzol e edaravone têm aprovação específica para ELA; o Relyvrio foi retirado do mercado em 2024 após fracassar em estudo de fase avançada. O preço de tabela do tofersen é de US$ 15.500 por dose mensal, tornando o acesso difícil sem cobertura de seguro. Médicos relatam disputas com seguradoras, enquanto a Biogen oferece programas de copagamento e fornecimento gratuito para pacientes elegíveis.
Embora o tratamento não beneficie todos os casos, as evidências indicam que a ELA pode ser, ao menos parcialmente, tratável, trazendo novo fôlego para pesquisadores, médicos e pacientes.
Com informações de InfoMoney
